Գիտաժողով «Աուտոբորբոքային հետազոտության ապագա՝ ժառանգական պարբերական տենդերի գենետիկական եւ կլինիկական ասպեկտները» թեմայով

Երևանում օրերս անցկացվեց միջազգային գիտաժողով՝ «Աուտոբորբոքային հետազոտության ապագա՝ ժառանգական պարբերական տենդերի գենետիկական եւ կլինիկական ասպեկտները» թեմայով, որի կազմակերպիչներն էին Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոնը, Երևանի պետական բժշկական համալսարանի բժշկական գենետիկայի ամբիոնը և Հայաստանի մարդու գենետիկայի ասոցիացիան:

Գիտաժողովի մասին Մեդ-Պրակտիկը զրուցեց Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոնի տնօրեն պրոֆեսոր Թամարա Սարգսյանի հետ:

–   Մենք արդեն տարիներ շարունակ ցանկանում էինք աուտոբորբոքային գործնթացների հետ կապված գենետիկական հիվանդությունների մասին գիտաժողով կազմակերպել, որն, իրավամբ, արդիական թեմա է: Շատերին է հայտնի այդ շարքին դասվող հիվանդություններից՝ ընտանեկան միջերկրածովային տենդը (պարբերական հիվանդությունը): Գաղտնիք չէ, որ, ցավոք, հիվանդությունը չափազանց տարածված է հայերի շրջանում: Դա ակնհայտ է նաև մեր կենտրոն դիմող մարդկանց վիճակագրությամբ:

–   Ի վերջո, այն արդեն իրականություն է...

–   Դիմեցինք Միջազգային գիտական տեխնոլոգիական կենտրոն (ՄԳՏԸ / ISTC), որտեղ հավանության արժանացավ գաղափարն ու իրականացման համար տրամադրվեց դրամաշնորհ: Իհարկե՛, հնարավորության դեպքում կարելի էր հրավիրել ոլորտում իրենց լուրջ ներդրումն ունեցող ավելի շատ գիտնականների... Այսօր կարևոր է գիտաժողովի կայացման փաստը: Հրավիրվել էին մասնագետներ, ովքեր, հայտնի լինելով իրենց գիտական նվաճումներով, նաև պրակտիկ բժիշկներ են: Այդպիսի խումբ հավաքվեց Իսրայելից, Իտալիայից, Դանիայից, Ավստրիայից ժամանած հյուրերի ներկայությամբ: Նշեմ, որ բոլոր մասնակիցները եկել էին սիրով և չորս օր շարունակ ջանք չխնայեցին՝ գիտաժողովն արդյունավետ անցկացնելու: Գիտաժողովի աշխատանքներին զուգահեռ՝ ամեն օր հետազոտում էին ծանր դեպքեր տարբեր կլինիկաներից: Այս ոլորտում նման բարձրակարգ մասնագետներ առաջին անգամ էին Հայաստանում: Հայ մասնագետները նրանց հետ ազատ շփման, փորձի փոխանակման հնարավորություն ունեցան: Օրինակ՝ Իսրայելից հրավիրված էին այն մասնագետները, ովքեր աշխարհում առաջինն են ստեղծել պարբերական հիվանդության կլինիկական արձանագրությունը, և այսօր բոլորիս համար յուրօրինակ ուղեցույց է որպես միջազգային չափանիշ: Գիտաժողովը, իրավամբ, կարելի է համարել ուսուցողական դասընթաց մեր մասնագետների համար:

Պարբերական հիվանդության դրսևորումների մասին զրուցեցինք Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոնի բժշկուհի Գոհար Շահսուվարյանի հետ:

–   Ինչպես արդեն անունն է հուշում, պարբերական հիվանդությունը դրսևորվում է պարբերաբար առաջացող ցավային նոպաներով որովայնի շրջանում, կրծքավանդակում կամ հոդերում, որոնք ուղեկցվում են ջերմության բարձրացմամբ, երբեմն շնչարգելությամբ, ինչի արդյունքում հիվանդը նախընտրում է ավելի մակերեսային ու հաճախ շնչել: Նոպաներն ուղեկցվում են նաև օրգանիզմի ընդհանուր ինտոքսիկացիայի երևույթներով՝ թուլություն, սրտխառնոց, երբեմն՝ փորկապություն: Նոպաների միջին տևողությունը 3-5 օր է, իսկ դրանց միջև ընկած ժամանակահատվածում հիվանդը գրեթե առողջ է: Հիվանդության ամենավտանգավոր բարդություններից է երիկամների ամիլոիդոզի զարգացումը, ինչը կարող է բերել երիկամային անբավարարության: Հիվանդությունը կարող է զարգանալ և՛ ծնված օրվանից, և՛, օրինակ, քառասուն տարեկանում: Որպես օրինաչափություն՝ որքան վաղ է սկսվում, այնքան գործ ունենք ծանր տարատեսակի հետ:

Պատճառները: Օրգանիզմում տեղի են ունենում գենային փոփոխություններ, որոնք հրահրում են գենետիկ հիմքով հիվանդությունները: Պարբերական հիվանդության մասին տեղեկատվությունը գալիս է հին ժամանակներից՝ դեռևս 2700 տարի առաջ, միջերկրածովային մի տարածաշրջանից, որտեղ բնակվում էին տարբեր ազգեր, այդ թվում՝ հայեր, որտեղից էլ միգրացիոն ճանապարհով ավելի լայն տարածում է գտել: Այսօր նմանատիպ տենդեր նույնիսկ ճապոնացիներն ու չինացիներն են նկարագրում:

Պրոֆեսոր Թամարա Սարգսյանը նշեց, որ կենտրոնում կատարել են շուրջ 26.000 անձի հետազոտություն. ախտորոշումը հաստատվել է մոտավորապես 15.000-ի մոտ: Ժամանակին հետազոտել ենք նաև 450 պատահական մարդկանց, ովքեր որևէ կապ հիվանդության հետ չունեն, և, փաստորեն, յուրաքանչյուր երրորդի մոտ նկատվել է գենետիկ փոփոխություն: Իհարկե՛, դա չի խոսում հիվանդության մասին. «գենետիկ փոփոխության կրող» դեռևս չի նշանակում «հիվանդ»: Գենետիկ փոփոխություն կրողների մոտավորապես 14%-ն է հիվանդ:

Խոսելով հիվանդության զարգացման նախադրյալների մասին՝ Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոնի տնօրենը բացատրեց. «Յուրաքանչյուր գեն պատասխանատու է որևէ սպիտակուցի սինթեզի համար: Այն գենը, որը պարբերական հիվանդության հետ է կապված, ևս պատասխանատու է մի սպիտակուցի՝ պիրինի, համար: Պիրինը մարդու օրգանիզմում հսկում է բորբոքային գործընթացները: Երբ կա գենային փոփոխություն, մուտանտ պիրին է սինթեզվում, ինչի պատճառով սկսվում են գենետիկ մակարդակի աուտոբորբոքային գործընթացները»: 

Հարցեր, պատասխաններ, մեկնաբանություններ